Noninvasive Pränataldiagnostik

Noninvasive Pränataldiagnostik (NIPD)

PRAENATEST®; PANORAMA TEST®; HARMONY TEST® u.a.

In der Schwangerschaft geht ein Teil der kindlichen DNA in das Blut der Mutter über. Aus dem mütterlichen Blut kann die kindliche DNA auf das Vorliegen einer Trisomie 13, 18 oder 21 (ggf. auch auf weitere Chromosomenstörungen) untersucht werden.
Bisherige Untersuchungen belegen, daß der Test eine freie Trisomie 13, 18 oder 21 in etwa 85 bis 97% aller Blutproben richtig bestimmt. Die Rate der nicht oder fälschlich erkannten Chromosomenstörungen (falsch-negativ oder falsch-positiv) ist gering. Trotz der hohen Sicherheit ist der Test eine Risikoabschätzung und kein sicheres diagnostisches Verfahren und ersetzt damit nicht die Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie. Ist der Bluttest (NIPT) auffällig, muss die Diagnose in jedem Falle mit einer Fruchtwasserpunktion zusätzlich gesichert werden. Der Test ersetzt keinesfalls die differenzierte Organdiagnostik (Fehlbildungsultraschall bzw. Organfeindiagnostik). Deshalb sollte der Test immer mit einer frühen Feindiagnostik kombiniert werden.

In Absprache mit der Humangenetik bieten wir den Test mit fachspezifischer genetischer Beratung auch hier im Kinderzentrum (KID) nebenan durch.

Das Testergebnis erhalten sie in der Regel nach 1-2 Wochen (je nach Test).

Die Kosten werden zur Zeit noch nicht von den Krankenkassen übernommen und liegen zur Zeit etwa zwischen 129 € und 450 € (je nach Umfang der gewünschten Untersuchung).

Weiterführende Informationen finden sie hier.