Fruchtwasserpunktion

Zur sicheren vorgeburtlichen Diagnostik chromosomaler Störungen steht die Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) zur Verfügung. Diese wird ab der 15. SSW durchgeführt. Aus den kindlichen Zellen im Fruchtwasser können zahlenmäßig und mikroskopisch sichtbare feinstrukturelle chromosomale Störungen beim Feten sicher diagnostiziert werden. Kleinere Strukturabweichungen können mit einer zusätzlichen Untersuchung (Array- CGH) erkannt werden.

Durch einen Schnelltest (FISH) können die Trisomien 13/18/21 sowie Abweichungen der Geschlechtschromosomen innerhalb von 24 Stunden diagnostiziert werden.

Im Fruchtwasser werden zusätzlich die Konzentrationen von Biomarkern untersucht, welche Hinweise auf Spaltbildungen des Feten (u.a. Kopf, Bauch, Rücken) geben. Weiterhin ist die Analyse von fetalen Infektionen (u.a. CMV, Parvovirus, Toxoplasmose) möglich.

Das bei einer Amniozentese bestehende Risiko einer Fehlgeburt wird nach SSW des Eingriffes mit ca. 0,1 bis 0,3% angegeben.